Extracto

Investigadores analizaron el metabolismo sistémico en ratones Dp16, un modelo que replica aproximadamente el 58% de los genes triplicados del cromosoma 21 humano, característico del síndrome de Down. Se evaluaron múltiples tejidos (tejido adiposo blanco y marrón, hígado, músculo esquelético e hipotálamo) mediante análisis transcriptómicos, bioquímicos y metabolómicos. Los ratones Dp16, tanto machos como hembras, presentaron resistencia a la insulina, intolerancia a la glucosa, dislipidemia y dificultades en la depuración de lípidos, acompañados de activación inmune, estado proinflamatorio, estrés oxidativo y del retículo endoplásmico, fibrosis y alteraciones en el metabolismo de glucosa y ácidos grasos. Además, una dieta obesogénica agravó la resistencia a la insulina, independientemente del aumento de peso.

Estos hallazgos reflejan el perfil metabólico observado en personas con síndrome de Down y ofrecen una base molecular y fisiológica para investigar genes sensibles a la dosis que afectan el metabolismo de glucosa y lípidos, así como para explorar estrategias terapéuticas dirigidas a mejorar los desenlaces metabólicos en esta población.

Chen F, Saqib M, Nguyen CM, Sarver DC, Yu YE, Aja S. Gene dosage imbalance disrupts systemic metabolism in the Dp16 Down syndrome mouse model.. Chen F, Saqib M, Nguyen CM, Sarver DC, Yu YE, Aja S. Gene dosage imbalance disrupts systemic metabolism in the Dp16 Down syndrome mouse model.. eLife. 2026.