✦ Extracto
Este estudio exploratorio analizó la expresión génica y variantes de secuencia en genes relacionados con el metabolismo del sulfuro de hidrógeno y la defensa antioxidante en 15 pacientes con adenocarcinoma gástrico recién diagnosticado. Se compararon muestras de tejido tumoral y mucosa gástrica adyacente normal, evaluando los genes CBS, CTH, MPST, CAT y GPX1 mediante PCR, secuenciación Sanger y PCR cuantitativa. Se identificaron 53 variantes de inserción/deleción/duplicación sin cambio de aminoácido y 11 sitios con cambios de aminoácido, la mayoría heterocigotos y no reportados previamente. En cuanto a la expresión, se observó una sobreexpresión de CBS, CAT y GPX1, y una disminución significativa de MPST en el tejido tumoral.
Aunque estos genes muestran alteraciones coordinadas en el cáncer gástrico, su capacidad diagnóstica individual es limitada según el análisis ROC. Los autores sugieren que estos perfiles moleculares son firmas exploratorias que requieren validación en cohortes más amplias y estudios funcionales adicionales.